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Syndrome d'Angelman

Syndrome d'Angelman

Quel est le syndrome d'Angelman?

Le syndrome d'Angelman est un trouble génétique qui affecte le système nerveux. Cela provoque de graves retards de développement et une déficience intellectuelle.

Le changement génétique à l'origine du syndrome d'Angelman affecte le chromosome 15. La plupart des enfants atteints du syndrome d'Angelman ont une «suppression» ou une petite partie manquante du chromosome 15.

Ce changement de gène se produit généralement au moment de la conception. Ce n'est généralement pas hérité des parents. Dans quelques familles, cependant, le syndrome d'Angelman est héréditaire, ce qui peut affecter les frères et sœurs.

Le syndrome d'Angelman est un condition rare. Cela se produit dans 1 naissance sur 10 000 à 25 000. Cela affecte autant les garçons que les filles.

Le syndrome est nommé d'après le Dr Harry Angelman, un médecin anglais qui a décrit ce syndrome pour la première fois.

Signes et symptômes du syndrome d'Angelman

Les signes et symptômes suivants sont toujours vu chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman:

  • déficience intellectuelle grave et retard de développement - par exemple, retards assis / marchant, développement de la motricité fine et entraînement à la propreté
  • problèmes d'élocution graves - les enfants peuvent ne pas avoir de discours ou seulement quelques mots
  • problèmes de mouvement ou d'équilibre tels que mouvements saccadés ou manque de coordination en marchant
  • une combinaison de rires fréquents et de nombreux sourires; une nature heureuse une nature excitable, souvent avec battement de la main; une courte durée d'attention; et l'hyperactivité.

Plus que 80% des enfants atteints du syndrome d'Angelman ont également:

  • une petite taille de la tête (microcéphalie), souvent perceptible à l'âge de deux ans
  • configurations irrégulières des ondes cérébrales (pouvant causer des convulsions ou l'épilepsie).

Autres traits également observé chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman comprendre:

  • traits faciaux comprenant un dos aplati de la tête, une langue qui dépasse, une bouche large et des dents espacées, et des yeux qui regardent dans différentes directions (strabisme)
  • caractéristiques physiques telles que couleur claire des cheveux et des yeux (par rapport à d'autres membres de la famille), courbure de la colonne vertébrale (scoliose) et pieds plats et tournés vers l'arrière
  • problèmes de succion et de déglutition, problèmes d'alimentation chez les bébés, bave fréquente et comportement excessif de mastication et de mise en bouche
  • constipation et obésité
  • une tendance à tenir leurs bras et pliés en marchant
  • sensibilité accrue à la chaleur
  • sommeil perturbé
  • attraction et fascination pour l'eau.

Diagnostic et dépistage du syndrome d'Angelman

Le syndrome d'Angelman n'est généralement pas évident à la naissance ni même lorsque l'enfant est bébé. La plupart des enfants sont diagnostiqués entre 18 mois et six ans. C'est à ce moment-là que le comportement et les symptômes physiques deviennent perceptibles.

Les professionnels de la santé diagnostiquent le syndrome d’Angelman en examinant le comportement et les caractéristiques physiques énumérés ci-dessus. Ils font aussi des tests génétiques.

Services d'intervention précoce pour les enfants atteints du syndrome d'Angelman

Bien que le syndrome d'Angelman ne soit pas guéri, les services d'intervention précoce peuvent améliorer les résultats pour votre enfant et traiter ses symptômes. Grâce à ces services, vous pouvez travailler avec des professionnels de la santé afin de choisir des options de traitement pour soutenir votre enfant et l'aider à atteindre son plein potentiel.

L’équipe de professionnels qui s’occupe de vous et de votre enfant comprendra des pédiatres, qui s’occuperont de la santé et du développement de votre enfant et vous prescriront des médicaments si votre enfant en a besoin pour lutter contre l’épilepsie. L'équipe pourrait également comprendre des physiothérapeutes, des orthophonistes et des ergothérapeutes.

Soutien financier aux enfants atteints du syndrome d'Angelman

Si votre enfant a un diagnostic confirmé de syndrome d'Angelman, il peut obtenir une aide dans le cadre du Régime national d'assurance invalidité (NDIS). Le NDIS vous aide à obtenir des services et du soutien dans votre communauté et vous finance, par exemple, des thérapies d'intervention précoce ou des éléments ponctuels tels que des fauteuils roulants.

Obtenir des informations Apprendre autant que possible avec vos spécialistes de la santé vous aidera. C'est bien de poser beaucoup de questions. De nombreux services et aides peuvent aider votre enfant atteint du syndrome d'Angelman à atteindre son potentiel. Mais trouver votre chemin dans le système de services aux personnes handicapées peut être délicat. Notre lien Pathfinder Services pour handicapés vers ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html peut vous aider.

Prendre soin de vous et de votre famille

Si votre enfant est atteint du syndrome d'Angelman, il est facile de s'occuper de lui. Mais il est également important de veiller à votre propre bien-être. Si vous êtes bien physiquement et mentalement, vous serez mieux en mesure de prendre soin de votre enfant.

Si vous avez besoin de soutien, votre médecin et votre conseiller en génétique sont un bon point de départ. Vous pouvez également obtenir le soutien d'organisations telles que Genetic Alliance Australia.

Parler à d'autres parents peut être un excellent moyen d'obtenir de l'aide aussi. Vous pouvez entrer en contact avec d'autres parents dans des situations similaires en rejoignant un groupe de soutien en face à face ou en ligne.

Si vous avez d'autres enfants, ces frères et sœurs d'enfants handicapés ont besoin de sentir qu'ils sont tout aussi importants pour vous - que vous vous souciez d'eux et de ce qu'ils traversent. Il est important de parler avec eux, de passer du temps avec eux et de trouver le soutien qui leur convient.