Des guides

Syndromes sans nom (SWAN)

Syndromes sans nom (SWAN)

A propos des syndromes sans nom (SWAN)

SWAN signifie syndrome ou syndromes sans nom. C'est un terme que les médecins peuvent utiliser lorsqu'un enfant présente les symptômes d'un trouble génétique, mais ces symptômes ne peuvent pas être diagnostiqués.

Les enfants atteints de SWAN peuvent présenter différents symptômes, notamment un retard de développement, des difficultés d'apprentissage et des handicaps physiques. Les symptômes varient d'un enfant à l'autre.

SWAN est pas un diagnostic médical formel.

Causes de syndromes sans nom (SWAN)

Les médecins pensent que la plupart des syndromes sans nom (SWAN) sont causés par des problèmes dans les gènes de l'enfant.

Quand les maladies génétiques ne peuvent pas être diagnostiquées: les syndromes sans nom (SWAN)

Lorsque les médecins pensent qu’un enfant est atteint d’un trouble génétique, ils peuvent lui recommander des tests génétiques pour détecter des anomalies ou des modifications dans les gènes.

Si les tests génétiques ne permettent pas de trouver la cause des symptômes et que les médecins ne peuvent pas identifier la cause autrement, ils pourraient dire qu'un enfant a un syndrome sans nom (SWAN).

Pourquoi les enfants ne sont-ils pas diagnostiqués?

Il existe plusieurs raisons pour lesquelles les enfants atteints de troubles génétiques ne peuvent pas ou ne reçoivent pas de diagnostic:

  • Lorsqu'un enfant présente une combinaison de symptômes rare ou unique, il peut être difficile de poser un diagnostic. De plus, les symptômes de troubles génétiques se chevauchent souvent, ce qui rend difficile leur diagnostic ou leur reconnaissance.
  • Les symptômes d'un enfant peuvent être différents de ce que les médecins voient habituellement chez les enfants atteints de maladies génétiques plus facilement diagnostiquées.
  • Un enfant peut souffrir d'une maladie présentant certaines caractéristiques qui n'apparaissent pas avant l'âge normal, de sorte que les médecins ne peuvent poser de diagnostic que plus tard dans la vie de l'enfant.
  • Un enfant peut avoir une maladie extrêmement rare, qui n’a pas été vue par de nombreux médecins.
  • L'état de santé de l'enfant n'a peut-être pas encore été découvert par les médecins. De nouvelles conditions génétiques sont encore découvertes à mesure que de nouvelles technologies sont développées.

Vivre avec des syndromes sans nom (SWAN)

Si votre enfant n'a pas reçu de diagnostic de son état, il est important pour lui de continuer à voir votre médecin ou votre pédiatre. Le médecin de votre enfant peut suivre l'évolution de son état de santé et de son développement, ce qui pourrait permettre de poser un diagnostic lorsque son enfant grandit. Votre médecin peut également suggérer des traitements ou une thérapie pour les symptômes de votre enfant, même si vous n'avez pas de diagnostic.

De plus, les tests génétiques étant en constante évolution, les généticiens recommandent une consultation toutes les quelques années, en particulier lorsque votre enfant est jeune.

Si votre enfant a un syndrome sans nom, il est facile de répondre à ses besoins. Mais il est important de veiller à votre propre bien-être et d'obtenir de l'aide pour vous aussi. Si vous êtes bien physiquement et mentalement, vous serez mieux en mesure de prendre soin de votre enfant.

Soutien aux enfants atteints de syndromes sans nom (SWAN)

Votre enfant et vous aimerez peut-être consulter un conseiller en génétique. Les conseillers en génétique peuvent:

  • vous donner des conseils génétiques et des informations sur la situation de votre enfant
  • vous aider à comprendre pourquoi votre enfant pourrait ne pas avoir un diagnostic
  • vous guider à travers vos options pour des tests plus poussés
  • vous diriger vers des services de soutien tels que des psychologues, des travailleurs sociaux ou des thérapeutes familiaux.

Certains enfants atteints de SWAN seront éligibles à un soutien dans le cadre du régime national d'assurance invalidité (NDIS). L'admissibilité de votre enfant sera évaluée en fonction de tout retard de développement ou de toute incapacité physique plutôt que sur la base d'un diagnostic SWAN.

Conseils pour les parents d'enfants atteints de syndromes sans nom (SWAN)

Les parents d'enfants atteints de syndromes sans nom (SWAN) ont trouvé les conseils suivants utiles:

  • Parlez à d'autres parents d'enfants atteints de SWAN. Cela peut aider d’être en contact avec des personnes dans des situations similaires.
  • Demandez de l'aide si vous en avez besoin. Commencez par parler à votre médecin traitant ou à votre conseiller si vous avez besoin de soutien.
  • Gardez une trace des rendez-vous de votre enfant, des références et des résultats des tests. Assurez-vous que votre médecin a également ces enregistrements.
  • N'oubliez pas que vous êtes le meilleur défenseur de votre enfant. Concentrez-vous sur les aspects positifs et essayez de ne pas comparer votre enfant à celui d’autres enfants.
  • Ne perds pas espoir. Il pourrait être possible d’obtenir un diagnostic plus tard dans la vie de votre enfant.

Voir la vidéo: Les chansons pour enfants décryptées ! feat. SWANN PERISSE - Parlons peu Mais parlons (Avril 2020).